La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedad priónica rara y fatal que afecta al cerebro. Se caracteriza por un deterioro cognitivo y conductual progresivo que lleva a la demencia. La ECJ es una enfermedad neurodegenerativa que se produce por la acumulación de una proteína anormal llamada prión en el cerebro. Los priones son proteínas que se pliegan de manera errónea y se replican, provocando la muerte de las células cerebrales.
¿Cómo se transmite la enfermedad de los priones?
Las enfermedades por priones se originan de diferentes maneras:
- Esporádicamente (al parecer de inicio espontáneo, sin una causa conocida)
- A través de la herencia genética (familiar)
- Transmisión por vía infecciosa
Las enfermedades priónicas esporádicas son las más frecuentes, con una incidencia anual en todo el entorno de alrededor de 1-2/1 millón de personas. Se desconoce el modo en que PrPSc se forma en primera instancia.
Las enfermedades priónicas familiares se deben a defectos del gen PrP (PRNP), contenido en el brazo corto del cromosoma 20. Casi todas las mutaciones genéticas que causan enfermedades priónicas son autosómicas dominantes; es decir, que causan la enfermedad cuando se heredan de un solo progenitor. Además, la penetrancia es variable; es decir, dependiendo del tipo de mutación, un porcentaje variable de portadores de la mutación tienen signos clínicos de la enfermedad durante toda la vida.
Existen más de 50 mutaciones. Diferentes defectos genéticos causan diferentes tipos de enfermedad priónica, que incluyen:
- Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ)
- Enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS)
- Enfermedades con características mixtas de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y GSS
- Enfermedades que son diferentes de otras enfermedades priónicas en términos clínicos y anatomopatológicos, como la enfermedad priónica asociada con diarrea y neuropatía autónoma
- Insomnio letal familiar (IFL)
Hasta la fecha, los investigadores han identificado una sola mutación que causa el insomnio familiar letal, la forma familiar del insomnio letal.
Las mutaciones PRNP alteran la secuencia de aminoácidos de PrPC, haciendo que se pliegue incorrectamente y se convierta en PrPSc. Las pequeñas alteraciones observadas en codones específicos (secuencias de nucleótidos que son los bloques de construcción de los genes) pueden determinar los síntomas predominantes y la velocidad de progresión de la enfermedad (1).
Transmisión de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Las enfermedades priónicas contagiosas son raras. Pueden transmitirse de diferentes formas:
De persona a persona:
- Iatrogénica a través de órganos y tejidos, el uso de instrumentos neuroquirúrgicos contaminados o, en raras ocasiones, transfusión de sangre (como en la vECJ) o canibalismo (como en el kuru)
De animal a persona:
- A través de la ingestión de carne vacuna contaminada (como en la vECJ)
No se determinó que las enfermedades priónicas sean contagiosas a través del contacto casual entre personas.
Las enfermedades priónicas ocurren en muchos mamíferos (p. ej., visones, alces, ciervos, ovejas domésticas y ganado) y pueden transmitirse entre las especies a través de la cadena alimentaria. Sin embargo, la transmisión de animales a humanos se ha observado solo en la vECJ, después de que las personas consumen carne de ganado con encefalopatía espongiforme bovina (EEB, o enfermedad de las vacas locas).
En la mayoría de los estados de los Estados Unidos, Canadá, Corea del Sur, Noruega, Finlandia y Suecia (2), existe la preocupación de que la enfermedad crónica por emaciación (caquexia crónica), la enfermedad priónica de los alces y los ciervos, pueda transmitirse a las personas que cazan, matan o comen a los animales afectados. La evidencia experimental sugiere que la transmisión de la caquexia crónica por emaciación de los animales a los humanos podría ocurrir y datos recientes indican que las barreras entre especies podrían debilitarse cuando esta enfermedad se ha transmitido de un animal a otro varias veces (como puede suceder en la naturaleza [3]) o cuando cambian las cepas de la caquexia crónica por emaciación, lo que podría aumentar la probabilidad de transmisión a los humanos.
¿Cómo saber si tengo un prión?
Las enfermedades priónicas y otras demencias rápidamente progresivas son enfermedades que producen un deterioro cognitivo y/o conductual que evoluciona a demencia en menos de un año, aunque en la mayoría esta progresión ocurre en semanas o pocos meses.
Es fundamental un diagnóstico adecuado ya que, en un porcentaje de los casos, son tratables y potencialmente curables.
Los síntomas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob suelen incluir:
- Cambios en la personalidad y el comportamiento
- Problemas de memoria
- Dificultad para hablar
- Pérdida de coordinación
- Espasmos musculares
- Convulsiones
- Ceguera
- Dificultad para tragar
- Pérdida de peso
El diagnóstico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se basa en una combinación de factores, incluyendo:
- Historia clínica
- Examen neurológico
- Pruebas de imagen
- Análisis de líquido cefalorraquídeo
- Biopsia cerebral
Actualmente no existe cura para la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. El tratamiento se centra en controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente. El pronóstico para las personas con enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es sombrío, con una supervivencia media de 4 a 6 meses.
Medidas para prevenir la transmisión de priones
Aunque la ECJ es rara, existen medidas que pueden ayudar a prevenir su transmisión:
- Evitar el consumo de carne de animales infectados con priones, como la carne de ganado con encefalopatía espongiforme bovina (EEB).
- Utilizar equipos médicos esterilizados para evitar la transmisión iatrogénica.
- No donar sangre u órganos si se tiene antecedentes familiares de enfermedades priónicas.
Si tiene alguna preocupación sobre su riesgo de contraer la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, es importante hablar con su médico.
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