Inmunodeficiencia común variable: diagnóstico, síntomas y tratamiento

La inmunodeficiencia común variable (ICV) es un trastorno que afecta al sistema inmunitario. Las personas con ICV son altamente susceptibles a infecciones por invasores extraños como bacterias, o más raramente, virus, y a menudo desarrollan infecciones recurrentes, particularmente en los pulmones, los senos nasales y los oídos. La neumonía es común en personas con ICV. Con el tiempo, las infecciones recurrentes pueden llevar a una enfermedad pulmonar crónica.

Los individuos afectados también pueden experimentar infección o inflamación del tracto gastrointestinal, lo que puede causar diarrea y pérdida de peso. La acumulación anormal de células inmunitarias causa ganglios linfáticos inflamados (linfadenopatía) o un bazo agrandado (esplenomegalia) en algunas personas con ICV. Las células inmunitarias pueden acumularse en otros órganos, formando pequeños bultos llamados granulomas.

Síntomas de la Inmunodeficiencia Común Variable

El signo más común de ICV son las infecciones frecuentes, más comúnmente, sinusitis, neumonía, bronquitis, infecciones de oído y herpes zóster.

Otros síntomas de ICV pueden incluir:

• Rinitis crónica (secreción nasal o congestión nasal).
• Ganglios linfáticos inflamados.
• Síntomas gastrointestinales (GI). Esto incluye dolor abdominal, náuseas, vómitos y diarrea.
• Pérdida de peso involuntaria.
• Dolor en las articulaciones.
• Dedos en palillo de tambor.

Causas de la Inmunodeficiencia Común Variable

Las variaciones genéticas (cambios en su ADN, las instrucciones que hacen que su cuerpo funcione) causan ICV. Ningún cambio único causa ICV: muchos cambios genéticos diferentes están asociados con él y los expertos creen que se necesitan más de un cambio para causar ICV. Las mutaciones que se encuentran con más frecuencia se encuentran en el gen TNFRSF13B.

Estos cambios significan que sus células B, un tipo de célula inmunitaria, no funcionan correctamente. No se desarrollan en células plasmáticas y células B de memoria, que producen anticuerpos (también llamados inmunoglobulinas). Específicamente, las personas con ICV tienen niveles bajos de anticuerpos IgG, IgA e IgM.

Los niveles bajos de anticuerpos significan que su cuerpo no puede combatir las infecciones tan fácilmente. Y dado que la forma en que su cuerpo produce anticuerpos no funciona, las vacunas no son efectivas para ayudar a su cuerpo a crear inmunidad a las enfermedades.

Las variaciones genéticas que conducen a la ICV se heredan en aproximadamente el 10% de los casos. Los expertos no saben qué los causa en el otro 90% de las personas con ICV. Creen que los cambios epigenéticos (cambios en la forma en que su cuerpo interpreta el ADN, causados por factores ambientales o del estilo de vida) podrían contribuir al desarrollo de la ICV. Pero los investigadores necesitan más estudios para comprender mejor esta teoría.

Complicaciones de la Inmunodeficiencia Común Variable

El daño causado por las infecciones y los efectos de la ICV en su sistema inmunitario pueden conducir a enfermedades y afecciones adicionales. Estos incluyen:

• Trastornos autoinmunitarios.
• Cánceres. El linfoma y los cánceres que afectan su tracto gastrointestinal son los cánceres más comunes en personas con ICV.
• Enfermedades pulmonares crónicas.
• Bazo agrandado (esplenomegalia).
• Granulomas.

Las personas con ICV también tienen un mayor riesgo de desarrollar depresión.

ICV y trastornos autoinmunitarios

Las personas con ICV tienen un mayor riesgo de desarrollar trastornos autoinmunitarios, que incluyen:

• Trombocitopenia inmunitaria: un trastorno de sangrado anormal causado por una disminución en las células involucradas en la coagulación de la sangre llamadas plaquetas.
• Anemia hemolítica autoinmune: que resulta en la destrucción prematura de los glóbulos rojos.
• Artritis reumatoide.

ICV y enfermedades pulmonares crónicas

El daño causado por las infecciones y la inflamación en sus pulmones puede conducir a enfermedades crónicas de los pulmones y las vías respiratorias. Las personas con ICV están en riesgo de desarrollar:

• Bronquiectasias: una condición en la que las vías respiratorias en los pulmones se ensanchan y se dañan, lo que dificulta que los pulmones eliminen el moco y el aire.
• Enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC): una enfermedad pulmonar crónica que causa dificultad para respirar.
• Neumonía recurrente: infección de los pulmones.

Diagnóstico de la Inmunodeficiencia Común Variable

Los médicos sospechan la existencia de inmunodeficiencia común variable si la persona en cuestión presenta los síntomas característicos. Se realizan análisis de sangre para medir la concentración de inmunoglobulinas y para determinar hasta qué punto el cuerpo produce adecuadamente inmunoglobulinas en respuesta a las vacunas.

Tratamiento de la Inmunodeficiencia Común Variable

El tratamiento de la ICV se centra en prevenir y controlar las infecciones, así como en manejar las complicaciones de la enfermedad.

El tratamiento puede incluir:

• Inmunoglobulinas: Concentrado de inmunoglobulinas (anticuerpos obtenidos de la sangre de personas con un sistema inmunitario sano) por vía intravenosa durante toda la vida, para aportar las inmunoglobulinas requeridas. Pueden inyectarse a través de una vena (por vía intravenosa) una vez al mes, o bajo la piel (por vía subcutánea) una vez a la semana o una vez al mes.
• Antibióticos: Se administran antibióticos de inmediato para tratar las infecciones. A veces se toman antibióticos de forma regular para prevenir infecciones.
• Tratamiento de trastornos autoinmunitarios: Los trastornos autoinmunitarios se tratan según sea necesario con medicamentos (como rituximab, etanercept, infliximab o corticoesteroides) que inhiben o modifican la actividad del sistema inmunitario.

Las personas con ICV deben recibir atención médica regular para controlar su salud y prevenir complicaciones.

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