Gen brca: ¿Qué significa tener una mutación?

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Qué pasa si tengo el gen BRCA

Si recientemente ha descubierto que tiene una mutación del gen BRCA, es posible que se sienta abrumada. Sin embargo, en el ámbito del cáncer, el conocimiento es poder. Ahora que sabe que tiene una mutación del gen BRCA, puede tomar medidas para reducir su riesgo de cáncer de seno (mama) y de cáncer de ovario.

Consideraciones sobre el riesgo de cáncer

Los expertos saben que las mujeres con una mutación del gen BRCA tienen más probabilidades que el promedio de desarrollar cáncer de seno y cáncer de ovario. Esta tabla muestra la cantidad de mujeres en cada grupo que se predice que tendrán cáncer para los 70 años de edad:

Comparación del riesgo de cáncer

Grupo Cantidad de mujeres que tendrán cáncer de seno Cantidad de mujeres que tendrán cáncer de ovario
Mujeres promedio Aproximadamente 12 de cada 100 Aproximadamente 1 de cada 100
Mujeres con mutaciones del gen BRCA1 para los 70 años Aproximadamente entre 57 y 60 de cada 100 Aproximadamente entre 40 y 59 de cada 100
Mujeres con mutaciones del gen BRCA2 para los 70 años Aproximadamente entre 49 y 55 de cada 100 Aproximadamente entre 17 y 18 de cada 100

Es evidente que tener una mutación del gen BRCA marca una gran diferencia. Sin embargo, tener en cuenta que:

  • Si alrededor de 57 a 60 de cada 100 mujeres con mutaciones del gen BRCA1 llegan a tener cáncer de seno, esto significa que entre 40 y 43 de cada 100 no lo tendrán.
  • Alrededor de 41 a 60 de cada 100 mujeres con mutaciones del gen BRCA1 no tendrán cáncer de ovario.
  • Alrededor de 45 a 51 de cada 100 mujeres con mutaciones del gen BRCA2 no tendrán cáncer de seno.
  • Alrededor de 82 a 83 de cada 100 mujeres con mutaciones del gen BRCA2 no tendrán cáncer de ovario.

No obstante, nadie puede predecir con certeza quién tendrá y quién no tendrá cáncer, ni cuándo. Es por esta razón que los expertos recomiendan que todas las mujeres con mutaciones del gen BRCA tomen medidas preventivas.

Maneras de reducir el riesgo de cáncer

Para ayudar a las mujeres con mutaciones del gen BRCA, algunos expertos realizaron un estudio que les permitió predecir cuánto se podría reducir el riesgo de tener cáncer de seno y de ovario:

  • Extirparse los senos (mastectomía) .
  • Extirparse los ovarios (ovariectomía) .
  • Realizarse una mamografía y una resonancia magnética del seno todos los años, comenzando a los 25 años de edad. Estas pruebas de detección no previenen el cáncer de seno, pero pueden ayudar a detectarlo temprano, cuando una cura es más probable.

El estudio también examinó la realización de las operaciones a diferentes edades. Por ejemplo, puede ver la diferencia que podría haber si mantiene intactos sus senos y sus ovarios hasta que haya acabado de tener hijos. Estos resultados son una parte de la información que puede usar a medida que investiga cómo reducir su riesgo de cáncer.

La cirugía y las pruebas de detección no son sus únicas opciones. También puede hablar con su médico acerca de medicamentos preventivos como el tamoxifeno. Y algunas mujeres optan por no recibir tratamiento ni hacerse pruebas de detección adicionales.

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Mujeres con mutaciones del gen BRCA1

Según el estudio, así es como los diferentes métodos preventivos afectan las expectativas de vida de las mujeres con mutaciones del gen BRCA1:

Comparación de métodos preventivos para mujeres con mutaciones del gen BRCA1

Método preventivo Mujeres que viven hasta los 70 años después de este método
Sin tratamiento ni pruebas de detección adicionales 53 de cada 100
Con pruebas de detección anuales del seno 59 de cada 100
Con extirpación de los ovarios a los 50 años 61 de cada 100
Con extirpación de los senos a los 40 años 64 de cada 100
Con extirpación de los senos a los 25 años 66 de cada 100
Con extirpación de los ovarios a los 40 años 68 de cada 100
Con pruebas de detección anuales + extirpación de los ovarios a los 40 años 76 de cada 100
Con pruebas de detección anuales + extirpación de los senos y los ovarios a los 40 años 77 de cada 100
Con extirpación de los senos a los 25 años + extirpación de los ovarios a los 40 años 79 de cada 100

Mujeres con mutaciones del gen BRCA2

Según el estudio, así es como los diferentes métodos preventivos afectan las expectativas de vida de las mujeres con mutaciones del gen BRCA2:

Comparación de métodos preventivos para mujeres con mutaciones del gen BRCA2

Método preventivo Mujeres que viven hasta los 70 años después de este método
Sin tratamiento ni pruebas de detección adicionales 71 de cada 100
Prueba de detección anual 75 de cada 100
Con extirpación de los ovarios a los 50 años 75 de cada 100
Con extirpación de los ovarios a los 40 años 77 de cada 100
Con pruebas de detección anuales + extirpación de los senos a los 40 años 78 de cada 100
Con extirpación de los senos a los 25 años 79 de cada 100
Con pruebas de detección anuales + extirpación de los ovarios a los 40 años 81 de cada 100
Con pruebas de detección anuales + extirpación de los senos y los ovarios a los 40 años 82 de cada 100
Con extirpación de los senos a los 25 años + extirpación de los ovarios a los 40 años 83 de cada 100

¿Qué debería hacer usted ahora?

Tómese un tiempo para reflexionar sobre sus opciones. Un asesor genético puede ayudarle a entender cómo las opciones de prevención afectan su riesgo de cáncer. Hable sobre ellas con su familia y sus amigos íntimos. Luego, puede tomar una decisión que sea adecuada para usted.

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