La amiloidosis cardiaca es una enfermedad infiltrativa grave y progresiva, causada por el depósito de material amiloide (proteínas anómalas) en el tejido extracelular cardiaco. Esta acumulación de proteínas puede afectar al corazón de diversas maneras, causando problemas de ritmo cardiaco, insuficiencia cardíaca y otras complicaciones.
¿Qué provoca la amiloidosis cardiaca?
La amiloidosis cardiaca puede ser causada por alteraciones genéticas, en las formas hereditarias, o deberse a factores externos, como las enfermedades adquiridas. Existen dos tipos principales de amiloidosis que afectan al corazón:
- Amiloidosis por cadenas ligeras (AL): Se produce por la acumulación de proteínas llamadas cadenas ligeras, que son fragmentos de anticuerpos.
- Amiloidosis por TTR (ATTR): Se debe al depósito de la proteína transtiretina. Esta forma puede ser hereditaria (ATTRh) o no (ATTRwt).
La amiloidosis generalmente aparece en personas mayores y de mediana edad, pero también puede darse en pacientes entre los 30 y los 40 años, y a veces incluso en edades más tempranas.
Síntomas de la amiloidosis cardiaca
Es posible que no aparezcan signos ni síntomas de amiloidosis hasta que la enfermedad esté avanzada. La amiloidosis cardiaca suele aparecer dentro de un conjunto de signos y síntomas extracardiacos que involucran los riñones, el sistema nervioso, el tracto gastrointestinal y el sistema musculoesquelético. Estos signos y síntomas, denominados “señales de alerta”, incluyen:
- Proteinuria (proteínas en la orina)
- Macroglosia (lengua más grande de lo normal)
- Hematomas en la piel
- Síndrome del túnel carpiano
- Rotura espontánea del tendón del bíceps
- Estenosis espinal
- Reemplazo de cadera o rodilla
- Cirugía previa de hombro
- Neuropatía periférica/autonómica
Los síntomas específicos de la amiloidosis cardiaca incluyen:
- Insuficiencia cardíaca: El depósito de amiloide puede provocar una alteración en la estructura y función del corazón, impidiendo que se relaje y se llene de sangre correctamente.
- Arritmias: El amiloide puede afectar el sistema de conducción del corazón, lo que puede causar ritmos cardíacos anormales.
- Fibrilación auricular (FA): El amiloide puede afectar las aurículas del corazón, lo que aumenta el riesgo de desarrollar FA.
- Estenosis de la válvula aórtica: El amiloide puede engrosar las válvulas del corazón, lo que puede causar estenosis de la válvula aórtica.
- Isquemia y necrosis: El amiloide puede depositarse en las arterias coronarias, lo que puede provocar isquemia y necrosis del músculo cardíaco.
Diagnóstico de la amiloidosis cardiaca
El diagnóstico de la amiloidosis cardiaca es complejo y muchas veces se retrasa mucho tiempo. El reconocimiento clínico y el diagnóstico de la amiloidosis cardiaca en una etapa temprana de la enfermedad es fundamental, para aplicar el tratamiento oportuno que permita mejorar la supervivencia y/o evitar la pérdida potencialmente irreversible de la función física y la calidad de vida.
El diagnóstico incluye dos fases críticas:
- Fase de sospechosa: Se realiza a través de un examen físico, la revisión del historial médico del paciente y la realización de pruebas como:
- Análisis de sangre: Para la detección de proteína monoclonal que sugiera la presencia de un trastorno de células plasmáticas o elevación de marcadores de daño miocárdico o de insuficiencia cardiaca.
- Electrocardiograma (ECG): Puede revelar anomalías en el ritmo cardíaco o en la conducción.
- Ecocardiograma: Puede mostrar un aumento del grosor de la pared del ventrículo izquierdo.
- Fase de diagnóstico definitivo: Se confirma mediante pruebas más específicas, como:
- Resonancia magnética cardiaca (RMC): Para conocer la funcionalidad cardiaca estructural y funcional y la composición tisular del miocardio, lo que favorece la elección de la mejor opción terapéutica. Resulta fundamental en la identificación precoz de la ATTR, así como en el diagnóstico diferencial con otras cardiopatías.
- Gammagrafía cardiaca: Detecta el daño cardiaco causado por algunos tipos de amiloidosis y puede ayudar a distinguir entre los diferentes tipos de amiloidosis, especialmente útil para establecer el diagnóstico de ATTR.
- Biopsia cardiaca: Es la prueba más concluyente para el diagnóstico de amiloidosis, pues detecta la presencia de amiloide en el corazón.
- Estudios genéticos: En los casos de amiloidosis ATTR para diferenciar las formas hereditarias de las no hereditarias.
Tratamiento de la amiloidosis cardiaca
Aunque la amiloidosis no se cura, es necesario el tratamiento de los síntomas provocados por el exceso de amiloide según el órgano afectado paciente y un tratamiento para disminuir o suprimir la producción de amiloide, con fármacos específicos que dependerán de la variante de amiloidosis, que incluso pueden requerir fármacos similares a los que se utilizan para combatir el cáncer.
El tratamiento de la amiloidosis cardiaca tiene 2 objetivos:
- Controlar los síntomas: Se utilizan fármacos para minimizar y controlar los signos y los síntomas de insuficiencia cardiaca (los diuréticos son la piedra angular del tratamiento, con estricto control médico), de las arritmias y/o alteraciones de la conducción, del tromboembolismo y de la estenosis aórtica grave. En caso de fibrilación auricular, es necesario el tratamiento anticoagulante.
- Detener o ralentizar la progresión de la enfermedad: Se utilizan fármacos específicos para limitar la producción de la proteína amiloide y modificar el curso de la enfermedad.
Algunos ejemplos de medicamentos utilizados para tratar la amiloidosis cardiaca incluyen:
- Tafamidis: Es el único medicamento aprobado por la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. para el tratamiento de la amiloidosis cardiaca ATTR, que actúa ralentizando la formación de fibrillas y el depósito cardiaco. Ha demostrado que mejora la supervivencia y reduce el número de hospitalizaciones, pero no produce mejoría de la enfermedad.
- NI006: Un anticuerpo humano recombinante que se está investigando para el tratamiento de pacientes con miocardiopatía ATTR e insuficiencia cardiaca. Es seguro y capaz de estimular el sistema defensivo de los pacientes y reducir la cantidad de amiloide depositado en el corazón.
En algunos casos, pueden estar indicados procedimientos como:
- Ablación: Aplicación de energía en forma de calor o frío extremo para destruir el tejido cardiaco afectado, en pacientes con fibrilación auricular refractaria con frecuencias cardiacas difíciles de manejar o síndrome de taquibradicardia.
- Marcapasos permanente: En presencia de trastornos de conducción que provocan enlentecimiento del ritmo cardiaco (bradicardia).
- Trasplante de corazón: En la insuficiencia cardiaca avanzada y si no hay afectación extracardiaca que pueda afectar al éxito del mismo.
- Diálisis: Si la enfermedad ha dañado los riñones o trasplante renal, ante compromiso renal irreversible.
Seguimiento de la amiloidosis cardiaca
Los pacientes con amiloidosis cardiaca deben seguir revisiones periódicas que incluyen electrocardiograma (ECG) y análisis de sangre completos al menos 2 veces al año y ecocardiograma y un holter anual. El médico establecerá un plan de seguimiento individualizado, según el estado clínico de cada paciente.
En pacientes que la amiloidosis progrese y presenten una mayor carga de síntomas físicos como insuficiencia cardiaca intratable, neuropatía, ortostasis, angustia gastrointestinal o angustia emocional/espiritual y/o deterioro cognitivo, que interfiera en una aceptable calidad de vida, se debe considerar la ayuda de geriatras y especialistas en cuidados paliativos.
Se recomiendan pruebas genéticas para los familiares de pacientes con una forma hereditaria de amiloidosis cardiaca.
Recomendaciones para mejorar la calidad de vida con amiloidosis cardiaca
La amiloidosis no se puede prevenir y no hay forma de evitar el desarrollo de la enfermedad, pero ciertos hábitos cardiosaludables contribuyen a minimizar sus efectos cuando se padece amiloidosis.
- Dieta cardiosaludable: Con ingesta de frutas, verduras, cereales, legumbres y pescado azul, reduciendo el consumo de grasas saturadas, alimentos con alto contenido en colesterol y ácidos grasos trans.
- Control del peso: Si aumenta de 2 kg o más de peso en menos de 3 días es que está reteniendo líquido y sobrecargando el corazón. Consulte a su médico y/o enfermera cuanto antes.
- No fumar: El tabaco afecta a las arterias del corazón y puede agravar su enfermedad.
- Evitar el alcohol y las drogas: Aumentan el consumo de oxígeno del corazón y agravará el estado de salud.
- Realizar ejercicio cada día de forma regular: Caminar, andar en bici… un mínimo de 15-30 minutos todos los días; si siente alguna molestia, descanse, y si ésta persiste, acuda a su médico o enfermera. Su médico y/o enfermera le orientarán sobre el tipo de ejercicio físico más recomendable en su caso.
- Tomar la medicación que su médico ha indicado: Evitar los antiinflamatorios y los corticoides y en general los comprimidos efervescentes. Si se olvida una toma, no doblar la dosis en la toma siguiente. NO ABANDONAR EL TRATAMIENTO, AUNQUE MEJOREN LOS SÍNTOMAS Y NUNCA AUTOMEDICARSE.
- Es conveniente vacunarse contra la gripe todos los años y al menos una vez o cada 5 años contra el neumococo.
- Reducir y controlar el estrés.
- Comunicar al médico y/o enfermera cualquier cambio que afecte a su estado de salud o ante:
- Dificultad para respirar, sobre todo al realizar esfuerzos.
- Sensación de falta de aire al estar tumbado en la cama, o si estando durmiendo, esa sensación te despierta bruscamente.
- Latidos del corazón rápidos o irregulares asociados con falta de aire, dolor en el pecho o desmayos.
- Fatiga y cansancio muscular.
- Retención de líquidos e hinchazón en tobillos, piernas y abdomen.
- Pérdida de apetito.
- Aumento inexplicado del peso.
- Confusión, mareos y en algunos casos, pérdida del conocimiento.
- Tos seca, a veces con pitos.
- Taquicardias y palpitaciones más rápidas de lo normal.
- Poca tolerancia al ejercicio, debido a la fatiga.
Con un diagnóstico temprano, un tratamiento adecuado y un estilo de vida saludable, las personas con amiloidosis cardiaca pueden mejorar su calidad de vida y prolongar su supervivencia.
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