La ataxia telangiectasia (A-T) es una enfermedad infantil heredada poco frecuente que afecta el sistema nervioso y otros sistemas del cuerpo. Los efectos de la A-T generalmente comienzan a aparecer a los 5 años en un niño afectado por la enfermedad.
¿Qué causa la ataxia telangiectasia?
La A-T es causada por mutaciones en un gen del cromosoma 11 conocido como el gen ATM, que participa en el control del ciclo celular. Este trastorno neurodegenerativo se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que se necesitan dos genes ATM mutados para producir la enfermedad: uno heredado de cada padre. Las personas con una sola mutación de ATM se conocen como "portadoras".
Algunos estudios sugieren que las personas portadoras de una mutación ATM tienen mayor riesgo de presentar cáncer de mama. Se calcula que alrededor de un 1 % de la población de los EE. UU., o aproximadamente 5 millones de personas, pueden ser portadoras de una mutación ATM. Esto puede llevar a creer que mucha gente con cáncer de mama presenta este tipo de cáncer debido a una mutación ATM. Sin embargo, al estudiar a pacientes con cáncer de mama, estos no poseen un exceso de mutaciones ATM en comparación con personas sin cáncer de mama. Por lo tanto, la relación entre las mutaciones ATM y el riesgo de cáncer de mama aún no es clara. Se están realizando estudios para conocer mejor esta posible vinculación.
¿Cuáles son los síntomas de la A-T?
Los síntomas de la A-T pueden aparecer en los primeros años de vida, pero también más tarde durante la adolescencia o en la edad adulta. Algunos de los síntomas pueden incluir los siguientes:
- Pérdida del equilibrio y dificultad al hablar
- Ataxia (falta de control muscular que produce un andar extraño al caminar)
- Telangiectasias (venas diminutas, rojas y que parecen "arañas") en los bordes de los ojos o en las superficies de las orejas y mejillas (tan pronto como se inicia la ataxia)
Otros síntomas de la A-T incluyen los siguientes:
- Sistema inmunológico debilitado
- Mayor riesgo de leucemia
- Mayor riesgo de linfoma
- Sensibilidad extrema a la radiación ionizante (por ejemplo, la radiación de los rayos X)
Los síntomas de la A-T pueden asemejarse a los de otras afecciones o problemas de salud. Se debe consultar a un médico para obtener un diagnóstico.
¿Cómo se trata la A-T?
Actualmente no existe una cura para la A-T. Se controla mediante el tratamiento de los síntomas y cuidados generales. El tratamiento para la A-T puede incluir lo siguiente:
- Fisioterapia para ayudar a mejorar el equilibrio y la coordinación
- Terapia del habla para ayudar a mejorar la pronunciación y la capacidad de hablar
- Medicamentos para ayudar a controlar los síntomas, como la ataxia y las convulsiones
- Antibióticos para tratar infecciones
- Transfusiones de sangre para tratar la anemia
- Terapia genética, que es una nueva área de investigación prometedora para el tratamiento de la A-T
El tratamiento y la atención de un paciente con A-T requieren la colaboración de un equipo multidisciplinario de profesionales de la salud, incluyendo médicos, fisioterapeutas, terapeutas del habla, enfermeras y trabajadores sociales.
¿Cómo se hereda la A-T?
La A-T es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que un niño debe heredar dos copias del gen mutado, una de cada padre, para desarrollar la enfermedad. Si uno de los padres es portador de una mutación del gen ATM, existe una probabilidad del 50% de que cada hijo herede la mutación. Si ambos padres son portadores de la mutación, existe una probabilidad del 25% de que cada hijo desarrolle la A-T, una probabilidad del 50% de que cada hijo sea portador de la mutación y una probabilidad del 25% de que cada hijo no herede la mutación.
Consultas habituales sobre la ataxia telangiectasia
A continuación se presentan algunas de las consultas habituales sobre la ataxia telangiectasia:
- ¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con A-T?
- ¿Qué tipo de problemas de salud pueden surgir con la A-T?
- ¿Hay alguna forma de prevenir la A-T?
- ¿Cuáles son las opciones de tratamiento disponibles para las personas con A-T?
- ¿Dónde puedo obtener más información sobre la A-T?
Es importante recordar que la A-T es una enfermedad compleja y que cada persona la experimentará de manera diferente. Si tiene alguna pregunta o inquietud sobre la A-T, es importante que hable con su médico o un especialista en genética.
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