El enanismo, también conocido como displasia esquelética, es una condición que se caracteriza por una estatura baja causada por cambios en el crecimiento óseo y del cartílago.
¿Qué es el enanismo?
Según la Asociación de Personas de Baja Estatura (LPA, por sus siglas en inglés), un grupo de defensa de los derechos de las personas con enanismo y sus familias, los individuos con esta condición alcanzan una altura final de 4 pies 10 pulgadas o menos.
En la mayoría de los casos, los niños con enanismo nacen de padres con una estatura promedio.
Tipos de enanismo
Existen más de 700 formas diferentes de displasia esquelética causadas por cambios genéticos (mutaciones) que afectan el crecimiento óseo y del cartílago. Muchas de estas condiciones resultan en estatura baja o enanismo.
La forma más común de enanismo es la acondroplasia. Se presenta en aproximadamente 1 de cada 25,000 personas de todas las razas y grupos étnicos. Las personas con acondroplasia tienen un tronco relativamente largo y brazos y piernas acortados. Esto es más notable en las partes superiores de sus brazos y piernas (llamado acortamiento rizomélico).
Características comunes de la acondroplasia
- Cabeza grande con una frente prominente
- Puente nasal aplanado
- Manos y dedos cortos
- Balanceo en la parte baja de la espalda
- Piernas arqueadas
La altura promedio de un adulto con acondroplasia es de alrededor de 4 pies.
La displasia diastrófica es otra forma de enanismo de extremidades cortas. Ocurre en aproximadamente 1 de cada 100,000 nacimientos. El acortamiento es más notable en los huesos de las partes inferiores de los brazos y las piernas (llamado acortamiento mesomélico).
Características comunes de la displasia diastrófica
- Paladar hendido
- Cambios en la oreja externa (también conocida como apariencia en forma de coliflor)
- Diferencias en la posición del pulgar (también llamados pulgares de autostop)
- Pies zambos (pies que apuntan hacia adentro o hacia abajo)
- Curvas de la columna vertebral que pueden cambiar con el tiempo
La mayoría de las personas con displasia diastrófica tienen cambios en las articulaciones que limitan el movimiento. Las personas con esta condición a menudo se benefician de ayudas para la movilidad, como muletas, un scooter o una silla de ruedas para moverse.
Las displasias espondiloepifisarias (SED) son displasias esqueléticas de tronco corto que involucran la columna vertebral y el extremo de los huesos que forman las articulaciones (epífisis). En un tipo de SED, el tronco corto puede no ser notable hasta que el niño tenga edad escolar. Otros tipos se observan al nacer.
Características comunes de las displasias espondiloepifisarias
- Pies zambos
- Paladar hendido
- Diferencias visuales y/o auditivas
- Inestabilidad de la columna vertebral y/o curvas en la columna vertebral que cambian con el tiempo
- Reducción de la movilidad articular y artritis temprana en la vida
¿Cuándo puedes saber si tu bebé tiene enanismo?
La mayoría de las mujeres embarazadas se realizan un ultrasonido prenatal para medir el crecimiento del bebé alrededor de las 20 semanas. En esa etapa, las características de la acondroplasia aún no son perceptibles. Los médicos a veces sospechan acondroplasia antes del nacimiento si un ultrasonido tardío en el embarazo muestra que los brazos y las piernas del bebé son más cortos que el promedio y la cabeza es más grande. Sin embargo, muchos niños con acondroplasia no se diagnostican hasta después del nacimiento.
Los médicos pueden reconocer algunos otros tipos de displasia esquelética más temprano en el embarazo. Otros no se notan hasta los primeros meses o años de vida, cuando el crecimiento del niño se ralentiza. Un profesional de la salud puede tomar radiografías después del nacimiento para verificar si hay cambios en los huesos. Los médicos también pueden usar pruebas genéticas antes o después del nacimiento para confirmar el diagnóstico.
Posibles problemas y tratamientos
Cada condición que causa enanismo tiene sus propias posibles complicaciones médicas, que pueden cambiar con el tiempo.
Los individuos con enanismo pueden recibir atención de médicos especializados en ortopedia, neurocirugía, otorrinolaringología, neumología y genética/displasia esquelética. Algunas preocupaciones médicas requieren cirugía. Es importante que la cirugía se realice en un hospital infantil con acceso a anestesiólogos pediátricos si se presentaran complicaciones.
Debido a su estatura más baja y las diferencias en el crecimiento óseo, los niños con enanismo a menudo aprenden a darse la vuelta, sentarse y caminar a diferentes edades que los niños de estatura promedio. Estos no se consideran retrasos, sino diferencias de desarrollo. Los niños con enanismo descubren cómo hacer estas cosas a su propio ritmo y a su manera.
Las personas con enanismo deben intentar mantener un peso saludable. Unos pocos kilos de más pueden poner una presión dañina en la espalda y las articulaciones.
¿Cómo pueden ayudar los padres?
Las personas con enanismo pueden llevar vidas saludables y activas. La Ley de Estadounidenses con Discapacidades (ADA, por sus siglas en inglés) protege sus derechos.
Los tipos de displasia esquelética y la gravedad de las necesidades médicas varían de persona a persona. En general, con la atención médica adecuada, la esperanza de vida no se ve afectada por tener enanismo.
Es importante promover un sentido de independencia y autoestima desde el principio.
Consejos para los padres
- Brinda a tu hijo un entorno de apoyo y amoroso donde se sienta aceptado y valorado.
- Educa a tu hijo sobre su condición y cómo puede afectar su vida.
- Fomenta la independencia y la autoestima en tu hijo.
- Conecta a tu hijo con otros niños con enanismo para que pueda crear conexiones y aprender de otros.
- Defiende los derechos de tu hijo y asegúrate de que tenga acceso a los recursos y la atención médica que necesita.
Recuerda que los niños con enanismo pueden llevar vidas plenas y exitosas con el apoyo adecuado.
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