Cromosomopatías: alteraciones en los cromosomas

Las cromosomopatías son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro del núcleo de las células y contienen la información genética que define a un individuo.

Las aneuploidías son las Anomalías Cromosómicas (AC) más comunes y de mayor importancia clínica. Se caracterizan por la adición o eliminación de cromosomas, lo que da lugar a trisomías o monosomías.

¿Qué es el riesgo de cromosomopatías?

Las anomalías cromosómicas se producen cuando hay alguna alteración en los 46 cromosomas del bebé (23 heredados del padre y otros 23 de la madre). El riesgo aumenta con la edad de la madre, sobre todo a partir de los 35 años. Muchas cromosomopatías se detectan a través de la ecografía de la semana 1

¿Qué es una anomalía cromosómica?

El ser humano tiene 46 cromosomas, distribuidos en 23 pares. Cada par está constituido por dos cromosomas similares, uno de origen materno y otro, paterno. Uno de esos pares, el 23, codifica el sexo, de tal forma que en la mujer aparecen dos cromosomas de morfología similar, llamados X, y en el varón, un cromosoma X y otro más pequeño, llamado Y.

Hablamos de cromosomopatía si existe una alteración en esta distribución. Cuando uno de los cromosomas está por triplicado hablamos de trisomía ; cuando falta alguno de ellos de monosomía ; cuando está triplicado el número global de cromosomas de triploidia (su representación gráfica es 69XX, 69XY: esta anomalía cromosómica es incompatible con la vida, el feto muere en el útero).

¿Cuál es la frecuencia de las principales anomalías cromosómicas?

La anomalía más frecuente es la trisomía 21 o síndrome de Down, que siempre se acompaña un grado importante de déficit intelectual y permite supervivencias relativamente largas.

Las trisomías 13 y 18 tienen una mortalidad muy alta, tanto intraútero como en el nacimiento. El recién nacido vivo con trisomía 13 (ocasiona el síndrome de Patau: el bebé tiene tres copias de material genético del cromosoma 13) suele morir en las primeras horas. En caso de trisomía 18 (síndrome de Edwards), sólo en ocasiones muy raras puede alcanzar el año de vida.

La segunda alteración en frecuencia, después del síndrome de Down, es el síndrome de Turner, que consiste en la pérdida de un cromosoma sexual. Permite supervivencias largas y, aunque puede asociar a cardiopatías, en general presenta alteraciones mucho menos severas, como talla baja, esterilidad y déficit intelectual leve.

¿Por qué es tan importante la edad de la embarazada?

Porque todas las trisomías aumentan de manera progresiva a medida que aumenta la edad de la embarazada. Además, el aumento es más significativo a partir de los 35 años. Este es el motivo por el que la edad materna entra a formar parte de todos los tests de cribado.

Tengo 35 años o más. ¿Tengo que hacerme directamente una prueba invasiva de diagnóstico prenatal (amniocentesis o biopsia de corion)?

No. La edad de la embarazada, tomada de manera aislada, tiene poco valor para discriminar si un feto tiene o no una alteración cromosómica. Además, a medida que pasan los años, es más frecuente que la gestante tenga edades más avanzadas.

En la actualidad, la legislación de algunos países o la política de determinados centros sanitarios puede establecer los 40 años (o los 38) como edad suficiente para indicar una prueba invasiva de diagnóstico prenatal de manera directa. En cualquier caso, toda embarazada por encima de esta edad debería poder solicitar un test de cribado para no someterse a técnicas invasivas en caso de tener resultados con bajo riesgo, si ese es su deseo. Recordemos que la edad materna siempre entra a formar parte del cálculo en todos los tests de cribado.

¿Por qué la edad materna mayor o igual a 35 años no debe ser una indicación de amniocentesis?

Porque aunque este es el grupo de mayor riesgo para alteración cromosómica, el número de embarazadas de 35 o más años frente al total de gestantes es menor. En este grupo sólo están entre el 30 y 40% de los fetos con síndrome de Down.

• Porque para diagnosticar ese 30 o 40% de niños con síndrome de Down tendríamos que hacer amniocentesis a un porcentaje muy alto de embarazadas (en España en torno al 20%), situación inaceptable en la actualidad, tanto por el número de pérdidas fetales secundarias a la amniocentesis (debido al riesgo de aborto), como por el elevado coste económico que esta medida supone.
• Y sobre todo, porque el riesgo por edad puede disminuir de una manera drástica si se aplican los otros factores que entran a formar parte de los tests de cribado.

¿Cómo se calcula el riesgo de padecer una alteración cromosómica?

Cada una de los parámetros estudiados, en función de su valor, representa un riesgo, alto o bajo. Cada variable supone una razón de probabilidad (positiva, si aumenta el riesgo o negativa, si lo disminuye) para tener un síndrome de Down.

Si multiplicamos entre sí los riesgos de todas las variables estudiadas, tenemos el riesgo combinado.

Cómo se diagnostican los trastornos cromosómicos

Los cromosomas son las estructuras de las células que contienen genes. Se denomina anomalía cromosómica a la ausencia, duplicación o formación incorrecta de una parte de un cromosoma. Las anomalías cromosómicas pueden provocar una gama de afecciones médicas.

Algunas de las anomalías cromosómicas más comunes son el síndrome de Down, el síndrome de Turner, la trisomía 13 y la trisomía 1

Las anomalías cromosómicas no siempre son hereditarias. Pueden ser el resultado de un error de ADN en la esperma o el óvulo. Es posible que los niños que nacen con estas afecciones sean muy pequeños al nacer y tengan apariencias físicas diferentes, como rasgos faciales anormales.

Pruebas

Las pruebas genéticas son herramientas esenciales para el diagnóstico de cromosomopatías. Estas pruebas buscan anomalías en los cromosomas y pueden ayudar a determinar la causa de la afección. Algunos ejemplos de pruebas genéticas son:

• Análisis de sangre : Se utiliza para detectar anomalías cromosómicas en el ADN del paciente.
• Amniocentesis : Se obtiene una muestra de líquido amniótico del útero para analizar los cromosomas del feto.
• Muestreo de vellosidades coriónicas : Se obtiene una muestra de tejido de la placenta para analizar los cromosomas del feto.

Cómo se clasifican las cromosomopatias

Durante un siglo, los científicos estudiaron los cromosomas viéndolos a través de un microscopio. Para que los cromosomas puedan verse de esta manera, necesitan teñirse. Una vez teñidos, los cromosomas se ven como hilos con "bandas" claras y oscuras, y pueden ser fotografiados. Una imagen, o mapa cromosómico, de todos los 46 cromosomas se denomina cariotipo.

El cariotipo puede ayudar a identificar anomalías en la estructura o el número de cromosomas.

Para ayudar a identificar a los cromosomas, los pares han sido numerados del 1 al 22, y el 23º par ha sido denominado "X" e "Y". Asimismo, las bandas que aparecen después de teñir, también se numeran; Cuanto más alto sea el número de una banda, más alejada se encuentra esa banda situada con respecto del centrómero.

En la última década, se han desarrollado técnicas más nuevas que hacen posible que los científicos y médicos hagan pruebas para detectar anomalías cromosómicas sin el uso de un microscopio. Estos métodos más recientes comparan el ADN del paciente contra una muestra de ADN normal. La comparación puede usarse para encontrar anomalías cromosómicas donde las dos muestras difieran.

Actualmente existe una prueba prenatal que no es no traumática para la madre o el bebé. Ésta es una prueba para determinar si en un embarazo dado el bebé tiene un riesgo mayor de tener trastornos cromosómicos específicos. La prueba examina el ADN del bebé en la sangre de la madre a las pocas semanas del embarazo.

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