Los glóbulos rojos (también llamados eritrocitos) dan el color a la sangre y son los encargados de transportar el oxígeno desde los pulmones hasta cada uno de los órganos del cuerpo. Para ello disponen en su interior de una proteína llamada hemoglobina. La hemoglobina está formada por cuatro partes o cadenas: 2 cadenas alfa (α) y 2 cadenas beta (ß). Las talasemias son un grupo de enfermedades hereditarias que afectan a la producción de hemoglobina. Como consecuencia de ello se produce una anemia que puede ser más o menos grave. Las talasemias son las enfermedades genéticas más frecuentes en el entorno. Las ß -talasemias (alteración en la formación de las cadenas ß) son frecuentes en nuestro país y en otros países del área mediterránea. Las α -talasemias (alteración en la formación de la cadenas α) son más frecuentes en países asiáticos.
Una talasemia se debe a un defecto genético que impide la normal formación de alguna de las cadenas de la hemoglobina. La cadena α de la hemoglobina es formada por 2 genes que se encuentran en el cromosoma 1La cadena ß de la hemoglobina es formada por un único gen situado en el cromosoma 1Los pacientes pueden ser heterocigotos para la enfermedad, es decir haber heredado un solo gen defectuoso, ya sea desde la madre o desde el padre, u homocigotos, es decir, haber heredado, uno del padre y otro de la madre.
¿Qué pasa cuando los glóbulos rojos son pequeños?
Los síntomas de las talasemias varían en función del tipo de cadena afectada y de si los pacientes son heterocigotos u homocigotos para la enfermedad:
- Talasemia minor : Los pacientes que han heredado un único gen defectuoso para fabricar cadenas ß (heterocigotos), no suelen tener anemia o si la tienen es una anemia leve. No suelen tener síntomas y la enfermedad sólo se sospecha porque sus glóbulos rojos son más pequeños de lo normal. Estos pacientes se dice que tienen rasgo talasémico o una talasemia minor .
- Talasemia mayor : Por el contrario, cuando se heredan 2 genes afectados, uno del padre y otro de la madre (homocigotos), la enfermedad es muy grave. Las cadenas ß que se forman son muy anormales y no se pueden incorporar a la estructura de la hemoglobina. Estas cadenas alteran al glóbulo rojo facilitando su destrucción ya en el interior de la médula ósea, antes de que el glóbulo rojo haya podido pasar a la sangre. Como consecuencia de ello se produce una anemia muy importante (talasemia mayor). El organismo intenta compensar la falta de glóbulos rojos aumentando la cantidad de tejido que puede fabricarlos. Esto conduce a:
- Un crecimiento exagerado de la médula ósea en el interior de los huesos. Como la enfermedad aparece en niños, que todavía tienen los huesos blandos y poco formados, el aumento de la médula ósea deforma los huesos, originando deformidades en la frente y en las mejillas, huesos delgados que se destruyen con facilidad (son frecuentes las fracturas de los huesos de las extremidades y de las vértebras) y un retraso importante del crecimiento.
- Un aumento de la la fabricación de glóbulos rojos en lugares distintos a la médula ósea, lo que se denomina eritropoyesis extramedular . Los órganos donde preferentemente se fabrican glóbulos rojos son el hígado y en el bazo, los cuales aumentan de tamaño.
En algunos pacientes homocigotos para la enfermedad existen formas algo menos graves ( talasemia intermedia ) en las que los pacientes pueden llegar a la vida adulta si se tratan con transfusiones desde la infancia.
- α -Talasemia : Si se hereda una única cadena defectuosa se denomina rasgo α -talasémico o α -talasemia-1 y no existe ninguna manifestación clínica de la enfermedad. A veces ni siquiera los glóbulos rojos tienen un tamaño pequeño. Las manifestaciones clínicas de los pacientes con 2 cadenas defectuosas (α -talasemia-2), son similares a las de la ß talasemia minor, por tanto, apenas tienen síntomas. Cuando hay 3 cadenas defectuosas se denomina HbH (Hemoglobina H) y produce sintomatología similar a la ß -talasemia intermedia. Los afectados pueden llegar a la vida adulta con transfusiones periódicas. La ausencia de fabricación de cadenas alfa produce la muerte del feto ( hidrops fetalis ).
¿Cómo se diagnostica la talasemia?
El diagnóstico en la talasemia lo sugiere una anemia en la que, característicamente, el tamaño de los glóbulos rojos es muy pequeño ( VCM, volumen corpuscular medio, bajo). Una anemia con tamaño pequeño de los glóbulos rojos solo se suele ver en las talasemias y en las anemias por falta de hierro (anemias ferropénicas) por lo que si el hierro en sangre es normal el diagnóstico suele ser una talasemia. El diagnóstico definitivo se obtiene al realizar un estudio de hemoglobina de las talasemias.
¿Cómo se hereda la talasemia?
La ß -talasemia intermedia y mayor se hereda un gen defectuoso del padre y otro de la madre. En la ß -talasemia minor sólo recibimos un gen defectuoso (del padre o de la madre) y el otro es normal. La cadena α de la hemoglobina necesita formarse con 2 genes del padre y 2 de la madre. Por eso en la α -talasemia puede haber desde 1 hasta 4 genes afectados y, en función de ello, la gravedad de la enfermedad es menor o mayor.
Pronóstico de la talasemia
El pronóstico de la talasemia está, la necesidad de transfusiones periódicas y por la sobrecarga de hierro que producen las transfusiones repetidas.
Tratamiento de la talasemia
El tratamiento varía en función del tipo y de la gravedad de la talasemia:
- Talasemia mayor : En los pacientes con ß -talasemia mayor se requieren transfusiones repetidas. Este hecho lleva a que aproximadamente a los 30 años de edad exista una sobrecarga de hierro muy importante ( hemosiderosis ) que produce retraso de la pubertad, diabetes, cirrosis y daño del corazón (miocardiopatía). Por este motivo, los pacientes que reciben muchas transfusiones deben recibir medicinas (desferoxamina) que eliminan hierro del cuerpo. Si se precisan demasiadas transfusiones, puede ser necesario extirpar el bazo ( esplenectomía ) para así reducir su número. Además se administran suplementos de ácido fólico.
- Talasemia intermedia : En la ß -talasemia intermedia los pacientes pueden ser manejados sin demasiadas transfusiones. Sin embargo, diversos factores pueden agravar la anemia y hacer necesaria una transfusión, como las infecciones, el comienzo de la pubertad o un bazo muy grande ( esplenomegalia ).
- Talasemia minor : La talasemia minor no precisa ningún tratamiento. Sin embargo los sujetos que la padecen deben ser informados sobre su enfermedad para que no reciban hierro, el cual puede ser perjudicial.
- Rasgo alfa-talasémico : En el rasgo alfa-talasémico no se precisa tratamiento, sólo consejo genético.
- HbH : Los pacientes con HbH requieren transfusiones ocasionales y frecuentemente precisan una esplenectomía.
Consejo genético
El consejo genético es fundamental. Los hijos de padres en los que ambos tengan una mutación tienen un riesgo elevado (1 de cada 4) de tener una talasemia intermedia o mayor. Se puede realizar un diagnóstico prenatal de la enfermedad poro por para que los padres decidan o no si desean continuar con el embarazo.
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