La fibrosis quística es un trastorno genético que afecta principalmente a los pulmones, el tubo digestivo y otros órganos. Es una enfermedad hereditaria causada por un gen defectuoso que puede transmitirse de generación en generación. La fibrosis quística afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. En personas con fibrosis quística, estos líquidos son espesos y pegajosos, obstruyendo tubos, conductos y vías respiratorias del cuerpo.
¿Cómo se transmite la fibrosis quística?
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria. Para padecerla, un niño debe heredar una copia del gen mutado de cada padre. Si solo hereda una copia de uno de los padres, no tendrá la enfermedad, pero será portador del gen mutado y podría transmitirlo a sus hijos.
Síntomas de la fibrosis quística
Los síntomas de la fibrosis quística se pueden dividir en dos grupos: respiratorios y digestivos.
Síntomas respiratorios:
- Tos persistente con moco espeso
- Sibilancia
- Intolerancia al ejercicio
- Infecciones pulmonares frecuentes
- Inflamación o congestión nasal recurrente (sinusitis)
Síntomas digestivos:
- Heces con olor desagradable o grasosas
- Poco aumento de peso y crecimiento
- Obstrucción intestinal o estreñimiento crónico
Diagnóstico de la fibrosis quística
Si tú o tu hijo presentan síntomas de fibrosis quística, o si alguien de tu familia tiene la enfermedad, es importante hablar con un médico para que realice pruebas y determine si es necesario realizar pruebas genéticas o una prueba de sudor.
Pruebas genéticas : Estas pruebas pueden determinar si eres portador del gen mutado que causa la fibrosis quística.
Prueba de sudor : La fibrosis quística provoca un nivel de sal en el sudor superior al normal. Un médico examinará el nivel de sal en el sudor para confirmar el diagnóstico.
Tamiz neonatal : La fibrosis quística se puede detectar en recién nacidos mediante un tamiz neonatal que se realiza de forma rutinaria en todos los estados de EE. UU. La detección temprana permite iniciar el tratamiento de inmediato.
Tratamiento de la fibrosis quística
Aunque no existe cura para la fibrosis quística, el tratamiento adecuado puede aliviar los síntomas, reducir las complicaciones y mejorar la calidad de vida. Las opciones de tratamiento incluyen:
- Medicamentos : Antibióticos para tratar y prevenir infecciones pulmonares, antiinflamatorios para reducir la hinchazón de las vías respiratorias, medicamentos para diluir la mucosidad, enzimas pancreáticas para mejorar la digestión, medicamentos para reducir el ácido estomacal.
- Técnicas de despeje de las vías respiratorias (fisioterapia torácica) : Estas técnicas ayudan a aflojar la mucosidad espesa en los pulmones para facilitar la tos.
- Cirugía : En algunos casos, la cirugía puede ser necesaria para aliviar las afecciones relacionadas con la fibrosis quística, como la cirugía nasal y de los senos paranasales o la cirugía intestinal.
- Trasplantes de órganos : Los trasplantes de pulmón y de hígado pueden ser opciones en casos graves.
Vivir con fibrosis quística
Enterarse de que tú o alguien que conoces tiene fibrosis quística puede ser difícil. Es normal sentir emociones como depresión, ansiedad, enojo o miedo. Busca apoyo en tus amigos, familiares y profesionales de la salud. Infórmate sobre la fibrosis quística y no dudes en hablar con tu equipo médico si tienes preguntas o inquietudes.
Esperanza para el futuro
Con los avances en el conocimiento y el tratamiento, la expectativa de vida de las personas con fibrosis quística ha mejorado significativamente. Se están desarrollando constantemente nuevos tratamientos, intervenciones y pruebas para prevenir, detectar y tratar esta afección.
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