La hiperamonemia se presenta en forma secundaria por un aumento en la producción de amonio, como en la hemorragia gastrointestinal, o una disminución de su eliminación, como ocurre en errores innatos del metabolismo, principalmente en aquellos con defectos en el ciclo de la urea, insuficiencia hepática o fármacos.
El amonio es una fuente importante de nitrógeno para la síntesis de aminoácidos y es necesario para el normal balance ácido base. Cuando las concentraciones de amonio son elevadas se convierte en un compuesto tóxico. En el proceso de síntesis, degradación y excreción, intervienen riñón, músculo, intestino, hígado y cerebro.
Es producto del metabolismo de las proteínas y se sintetiza en el túbulo renal proximal a partir de la glutamina, pasa al torrente sanguíneo para ser degradado en el hígado a través del ciclo de la urea, se filtra en los riñones y se excreta por la orina. La correcta biosíntesis de urea es necesaria; la deficiencia de una de las enzimas de la ureagénesis o el fallo de transporte de sus metabolitos, implica la síntesis inadecuada de urea y la acumulación de amonio en todas las células del organismo.
Los valores normales de amonio dependen del laboratorio, pero la definición de hiperamonemia varía de acuerdo con la edad del paciente. En forma general se establece como hiperamonemia, valores superiores a 40 mmol/l, y en el recién nacido se consideran valores superiores a 110 -150 mmol/l.
Por otra parte, el correcto diagnóstico de hiperamonemia debe establecerse en base a la clínica, el estado de hidratación del paciente, la forma de obtención de la muestra, su manipulación y transporte, porque puede conducir a errores en los valores plasmáticos reportados.
Hiperamonemia : congénita o adquirida
La hiperamonemia puede ser congénita o adquirida.
Hiperamonemia congénita
Entre las causas de hiperamonemia congénita se encuentran los errores innatos del metabolismo (EIM) que causan acidemias orgánicas, defectos de oxidación de ácidos grasos y síndrome hiperinsulinismo-hiperamonemia; debido a defectos de las enzimas del ciclo de la urea y arginasa; o bien por falla en el transporte intermediario del ciclo de la urea (lisinuria con intolerancia a proteínas y síndrome de hiperornitinemia-homocitrulinuria-hiperamonemia).
Hiperamonemia adquirida
La hiperamonemia adquirida es causada por persistencia del conducto venoso, shunt porto-cava, hipovolemia, falla cardíaca congestiva, asfixia perinatal, infecciones por gérmenes productores de ureasa, tratamiento con ácido valproico, desnutrición, falla hepática de origen tóxico o infeccioso y síndrome de Reye.
Síntomas de la hiperamonemia
La clínica es similar en ambos grupos, observándose manifestaciones neurológicas, vómitos persistentes, hepatomegalia, alcalosis respiratoria por estimulación del centro respiratorio, insuficiencia hepática que puede progresar en algunos casos hasta encefalopatía.
Tratamiento de la hiperamonemia
El tratamiento busca evitar la acumulación del amonio, recuperar la homeostasis y asegurar una ingesta que permita el crecimiento y desarrollo de los niños afectados sin comprometer el futuro neurológico y su vida.
Tratamiento para hiperamonemia leve y moderada
En el caso de hiperamonemia leve y moderada se indica restricción proteica entre 0,3-0,5 gr/kg de peso/día, mantenimiento del estado de hidratación, vía endovenosa con aporte adecuado de glucosa, dependiendo de las condiciones. La administración de lactulosa a dosis respuesta se utiliza vía oral y por enema rectal. La L-carnitina se administra vía oral.
Tratamiento para hiperamonemia severa
En los pacientes con hiperamonemia severa que se encuentran en terapia intensiva se les administra benzoato de sodio. En los pacientes con encefalopatía hepática se omite el aporte de proteínas, reciben antibiótico vía endovenosa y descontaminación intestinal con gentamicina vía oral o rifaximina, adicionalmente al uso de lactulona, L-carnitina y benzoato de sodio. El ácido ursodeoxicólico fue recibido por 6 niños. A los pacientes con déficit de biotinidasa se les suministró biotina, en algunos casos se adicionó al tratamiento coenzima Q10, vitamina E, K y C.
Diagnóstico temprano y manejo
La hiperamonemia es multifactorial, requiere diagnóstico temprano, la clasificación de severidad permite indicar el tratamiento oportuno para evitar complicaciones y desarrollo de secuelas neurológicas irreversibles. Es fundamental realizar un seguimiento adecuado y un control periódico de los niveles de amonio para garantizar el bienestar del paciente. Si tienes alguna duda o preocupación acerca de la salud de tu hijo, consulta con un profesional médico especializado.
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