El síndrome de Rubinstein-Taybi es una condición congénita (desde el nacimiento) que principalmente causa baja estatura, discapacidad intelectual y otros problemas de salud. Es una enfermedad genética rara presente en aproximadamente 1 de cada 100.000 a 12000 personas nacidas.
Los casos leves de este trastorno se tratan con atención de apoyo y abordando cualquier déficit específico. Los bebés son monitoreados de cerca para detectar complicaciones médicas. Los casos graves del síndrome de Rubinstein-Taybi pueden causar falta de aumento de peso, junto con infecciones graves y frecuentes. En estos casos, los bebés rara vez sobreviven más allá de la infancia temprana.
Este artículo analizará los síntomas y características del síndrome de Rubinstein-Taybi. También aborda las causas, el diagnóstico y el tratamiento de la condición.
Síntomas y características
El síndrome de Rubinstein-Taybi puede causar una variedad de síntomas. Los principales síntomas físicos incluyen dedos de manos y pies cortos, pulgares y primeros dedos anchos, nariz en forma de pico, ojos inclinados, paladar elevado, ojos muy separados, cráneo pequeño, baja estatura y cejas gruesas con un arco prominente.
Los síntomas adicionales relacionados con el desarrollo son el desarrollo lento de las habilidades motoras, las convulsiones, los problemas gastrointestinales como el estreñimiento y los trastornos intestinales, y las discapacidades intelectuales que van de moderadas a severas.
Otros síntomas, que son menos comunes, incluyen articulaciones hipermóviles, trastornos de ansiedad, trastornos por déficit de atención, sordera, trastorno del espectro autista, dientes adicionales y defectos del tabique atrial (también conocido como agujero en el corazón). Algunas personas con síndrome de Rubinstein-Taybi pueden tener un riñón ausente o adicional, cataratas y otros problemas de visión, y genitales subdesarrollados.
Las personas con síndrome de Rubinstein-Taybi también tienen un mayor riesgo de formación de tumores cancerosos y benignos. Se cree que esto se debe a mutaciones que rigen la reproducción y el crecimiento celular.
¿Es el RTS hereditario?
Las causas del síndrome de Rubinstein-Taybi son mutaciones genéticas, incluidas las de los genes CREBBP o EP300. El tipo 1 de la condición resulta de una mutación en el gen EP300, mientras que el tipo 2 de la condición resulta de una mutación en el gen CREBBP.
A algunas personas les faltan estos genes por completo debido a deleciones del brazo corto del cromosoma 1En estos casos donde el gen falta por completo, resulta un caso grave del síndrome de Rubinstein-Taybi.
Los genes involucrados en esta condición rigen la formación de proteínas específicas en las células. Tales proteínas juegan un papel importante en el desarrollo de muchas estructuras corporales, lo que resulta en el rango de características físicas afectadas por esta condición.
Aproximadamente del 30% al 40% de los diagnósticos del síndrome de Rubinstein-Taybi no tienen una causa conocida. Otras mutaciones genéticas, aún no identificadas por la investigación, pueden ser responsables en estos casos.
A pesar de la participación genética que juega un papel en el desarrollo del síndrome de Rubinstein-Taybi, esta condición generalmente no se transmite de padres a hijos. Más bien, estas mutaciones genéticas son espontáneas en la composición genética del niño. El patrón es autosómico dominante, por lo que solo se necesita un defecto en uno de los pares de genes o uno de los pares del cromosoma 16 para que resulte el síndrome.
Pruebas genéticas para el diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Rubinstein-Taybi se realiza mediante pruebas genéticas, que confirman las mutaciones genéticas. Esto complementa un examen físico donde un profesional de la salud registra las características físicas atípicas de un bebé y los síntomas que está experimentando. Un profesional de la salud también revisará el historial médico, el historial familiar y las pruebas de laboratorio completas para obtener una imagen completa de las circunstancias del bebé.
A pesar de la naturaleza aparente de algunas características faciales demostradas, las pruebas genéticas para el síndrome de Rubinstein-Taybi y otros trastornos congénitos siguen siendo difíciles.
Tratamiento y esperanza de vida
El síndrome de Rubinstein-Taybi se trata abordando los problemas médicos causados por la condición para garantizar que no evolucionen a complicaciones potencialmente mortales. Dicho esto, no existe un tratamiento específico para el síndrome de Rubinstein-Taybi.
Los tratamientos médicos comunes implican cirugía para reparar o modificar deformidades de los dedos de manos y pies. Esto a menudo alivia el dolor y mejora la función de las manos y los pies.
Los especialistas en comportamiento, los terapeutas ocupacionales, los terapeutas del habla y los fisioterapeutas son profesionales de la salud que pueden ayudar con los déficits de autocuidado, los retrasos en el desarrollo, los déficits del habla y la dificultad para caminar.
La mayoría de los niños con síndrome de Rubinstein-Taybi pueden aprender a leer a nivel elemental y tienen una esperanza de vida normal. En promedio, aprenden a caminar a los 2 años y medio.
Los niños que experimentan defectos cardíacos probablemente se someterán a cirugías correctivas. Los oftalmólogos ayudan a los niños con anomalías que causan problemas de visión.
Los neurólogos a menudo brindan tratamiento para niños con pérdida auditiva y otras formas de sordera: pueden colocar lo que se llama un implante coclear. Un implante coclear mejora la conexión del cerebro con los oídos para permitir una audición mejorada o completamente presente.
La presencia de problemas médicos adicionales también indica si el pronóstico de un bebé es bueno o malo. La esperanza de vida a menudo no se ve afectada por esta condición, pero los niños con problemas cardíacos graves, desarrollo de tumores cancerosos y un mayor riesgo de infecciones frecuentes generalmente tienen una esperanza de vida mucho más corta que la que experimentan otros niños con síndrome de Rubinstein-Taybi.
Cómo afrontar
Afrontar el síndrome de Rubinstein-Taybi es similar al de la mayoría de las otras discapacidades intelectuales. Es importante brindar a su hijo servicios que mejoren su calidad de vida y su progreso de desarrollo.
Servicios como la terapia ocupacional, la terapia del habla y la fisioterapia ayudan a desarrollar habilidades funcionales a pesar de los déficits que experimenta su hijo. Estos profesionales de la rehabilitación fortalecerán el cuerpo en presencia de la condición de su hijo. Además, estos terapeutas también ayudarán a controlar los comportamientos que su hijo puede experimentar como resultado de condiciones psicológicas como el trastorno de ansiedad, el trastorno del espectro autista y los trastornos por déficit de atención.
Los grupos de apoyo pueden ayudar con la capacidad de un cuidador para cuidar a un niño con síndrome de Rubinstein-Taybi, así como ayudar al niño a lidiar con su condición. Esto puede ser más útil para un adulto con esta condición, sin embargo, cualquier grado de apoyo y recursos comunitarios ayudará a vivir la vida más plena posible con este diagnóstico.
Resumen
El síndrome de Rubinstein-Taybi es un trastorno genético raro que puede causar una variedad de síntomas, incluida la baja estatura, la discapacidad intelectual y otros problemas de salud. Está causado por mutaciones genéticas que suelen ser espontáneas en lugar de heredadas de los padres. Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico.
No existe un tratamiento específico para el síndrome de Rubinstein-Taybi, pero los profesionales de la salud pueden abordar los problemas médicos relacionados, como las afecciones auditivas o cardíacas. La mayoría de los niños con síndrome de Rubinstein-Taybi tienen una esperanza de vida normal.
Afrontar cualquier trastorno del desarrollo es difícil tanto para el niño como para quienes participan en su cuidado. Si tiene preocupaciones específicas sobre el desarrollo de su hijo o complicaciones médicas relacionadas con el síndrome de Rubinstein-Taybi, consulte al profesional de la salud de su hijo. Podrán hacer las derivaciones apropiadas a especialistas, cirujanos, terapeutas o hacer las derivaciones comunitarias apropiadas.
Si quieres conocer otros artículos parecidos a Síndrome de rubinstein-taybi: esperanza de vida, síntomas y tratamiento puedes visitar la categoría Salud.